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Síntomas de Fibrosis Quística

Quienes portan el gen defectuoso de la Fibrosis Quística no manifiestan síntomas, a menos que se hereden dos de esos genes defectuosos, uno de cada padre.

En los niños recién nacidos la Fibrosis Quística se detecta por medio de estos síntomas:

  • Se observa un retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso como normalmente se espera.
  • Pérdida de peso. La malabsorción conduce a la desnutrición y al retardo en el desarrollo, ambos debidos a la baja biodisponibilidad calórica.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.
  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
  • Aumento de gases, un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Náuseas y falta de apetito.

Conforme el paciente crece presenta:

  • Problemas para obtener suficiente proteína, grasa y calorías en la dieta.
  • Problemas para absorber las vitaminas A, D, E, y K.
  • Gases y distensión abdominal.
  • Heces pálidas o color arcilla que tienen moco, son fétidas o flotan.
  • Tos, aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  • Dilatación crónica de los bronquiolos (bronquiectasia).
  • Congestión nasal, dolor facial y cefaleas.
  • Expectoración de sangre o flema sanguinolenta.
  • Episodios recurrentes de neumonía que en los pacientes con FQ se acompañan de fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar, inapetencia, mayor cantidad de flemas, dolor o presión sinusal causado por infección o pólipos ( tejido nasal que crece a consecuencia de la infección). Estos pólipos pueden agravar la obstrucción de las vías respiratorias superiores e intensificar las dificultades respiratorias.
  • Elevación de la presión sanguínea en el pulmón.
  • Insuficiencia cardiaca.
  • Fatiga.
  • Esterilidad (en los hombres).
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
  • Suelen experimentar acidez crónica.
  • Desarrollan también el síndrome de obstrucción intestinal distal causado por las heces glutinosas.
  • Las secreciones también pueden causar problemas en el hígado al bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes. Con el tiempo, esta situación conduce a la cirrosis. En ese caso, resultan comprometidas funciones tan importantes como las implicadas en la neutralización de toxinas, y en la síntesis de importantes proteínas (por ejemplo, los factores de coagulación, responsables de la coagulación sanguínea).
  • Malformación en manos y pies, denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia en sus huesos.
  • En estados avanzados de la FQ, los cambios en la arquitectura del pulmón producen dificultades respiratorias crónicas.

Fuentes:
www.nlm.nih.gov
www.dmedicina.com
http://www.fibrosisquistica.org.mx/

Causas y consecuencias de la Fibrosis Quística | Detección de la Fibrosis Quística

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