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Detección de la Fibrosis Quística

En el examen de sangre prenatales o neonatales se buscan variaciones de un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la Fibrosis Quística son:

- Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés): Es una prueba de detección en recién nacidos. Si la prueba detecta un alto nivel de IRT sugiere una posible Fibrosis Quística y requerirá de exámenes adicionales.

- Prueba del cloruro en el sudor. Las muestras de sudor son recolectadas en papel de filtro o en un tubo capilar y son analizadas, determinándose las concentraciones de sodio y cloruro.
Las personas con FQ poseen niveles más altos de estos iones en el sudor. Una vez que el examen del sudor ha dado positivo, se realiza un diagnóstico más detallado y preciso, mediante la identificación de las mutaciones en el gen CFTR.

- Tomografía computarizada o radiografía de torax.

- Las pruebas de función pulmonar miden las capacidades pulmonares, los volúmenes pulmonares y la rapidez con que éstos pueden ser movilizados (flujos aéreos).

- Los análisis de sangre pueden identificar problemas hepáticos, deficiencias vitamínicas, y revelar la irrupción de diabetes.

- Exámen de grasa fecal, facilita la detección de insuficiencia de enzimas digestivas.

- Medición de la función pancreática

Fuentes:
www.nlm.nih.gov
www.dmedicina.com
http://www.fibrosisquistica.org.mx/

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