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Conoce el síndrome de Turner

cromosomas

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales.

La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. A su vez, los cromosomas contienen genes que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Generalmente las niñas tienen dos cromosomas X (son XX), en cambio las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

Las niñas que nacen con esta afección sólo en algunas de sus células tienen lo que se llama síndrome de Turner en mosaico. En este caso los signos y síntomas son más leves que en quienes padecen la afección en todas sus células.

El síndrome de Turner es un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres. Cabe destacar que este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas en todo el mundo.

Su nombre proviene del apellido de Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956 identificó un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes de sexo femenino.

Síntomas de una persona con síndrome de Turner

baja estatura uno de los síntomas del sindrome de turner

Algunas niñas o adolescentes pueden presentar muchos síntomas y muchas diferencias físicas, mientras que otras solo presentan unos pocos problemas médicos. En algunos casos, la persona afectada no presenta ningún signo claro de este síndrome hasta que alcanza la edad en que debería atravesar la pubertad.

  • Las niñas que lo presentan son de baja estatura (1.40 cm).
  • Anomalía en los ojos, incluyendo los párpados caídos.
  • Desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos.
  • Tórax ancho.
  • Encorvamiento de la columna (escoliosis).
  • Falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los trece años).
  • Ausencia de menstruación (amenorrea).
  • Los ovarios de las niñas con este trastorno no funcionan en forma adecuada, por lo que tienden a ser infertiles.
  • Cuello ancho y con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
  • Línea de crecimiento del cabello más baja de lo usual en la parte de atrás.
  • Baja ubicación de las orejas.
  • Mandíbula inferior pequeña.
  • Manos y pies inflamados.
  • Una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

hipertensión arterial

Otros problemas de salud asociados al síndrome de Turner son de tipo renal o cardíaco, pueden padecer hipertensión arterial, obesidad, diabetes mellitus, problemas en la vista, problemas en la glándula tiroidea y un desarrollo óseo anormal.

Más dificultades que aparecen en las niñas que tienen el síndrome de Turner tienen que ver con su capacidad de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas y la lectura; hay problemas auditivos y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad es más frecuente, desde luego algunas jóvenes presentan problemas con su imagen corporal o autoestima.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

análisis de sangre

En ocasiones se puede saber si una niña tendrá este síndrome basándose en pruebas prenatales.

Por otro lado, el médico puede diagnosticar este síndrome basándose en las características fisicas y una prueba genética, se trata de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas.

Si el cariotipo muestra que una adolescente tiene el síndrome de Turner, es posible que su médico pida pruebas complementarias relacionadas con los riñones, el corazón, la audición y otros problemas que se suelen asociar a este síndrome.

Tratamiento para el síndrome de Turner

hormonas de crecimiento

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero si algunos procedimientos para tratar los síntomas.

Si el síndrome de Turner se diagnostica cuando la niña aún está creciendo, se puede tratar con hormonas del crecimiento, esto ayudará a que alcance una estatura cercana al promedio.

Tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos este ayuda a las niñas a desarrollar los cambios corporales propios de la pubertad, que incluyen el desarrollo de los senos y la menstruación. Este tratamiento se suele iniciar cuando la niña tiene entre 12 y 13 años de edad.

La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.

Tecnologías reproductivas: ayudan a que las mujeres con síndrome de Turner queden embarazadas. Se opta por la fecundación in vitro, se utilizan óvulos procedentes de donantes para crear embriones que se introducen en el útero de la mujer con síndrome de Turner. Con este procedimiento más la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

En cuanto a los dificultades de aprendizaje, la mayoría pueden asistir a centros educativos y a clases ordinarias ya que por lo general escriben bien, aprenden cuando escuchan la información, memorizan la información tan bien como los demás y desarrollan unas buenas habilidades lingüísticas.

Si tienes el Síndrome de Turner, estos tips te pueden ayudar

grupo de apoyo

  • Únete a un grupo de apoyo formado por personas afectadas por el síndrome de Turner. Pregunta a tu médico o busca información en Internet para dar con una asociación en tu área.
  • Practica algún deporte y realiza aficiones que te gusten.
  • Considera la posibilidad de hacer trabajo de voluntariado. Ayudar a otra gente también puede favorecer tu autoestima y tu confianza en ti misma.
  • Acudir a un terapeuta. Un buen profesional de la salud mental te puede ayudar a aumentar en autoestima y a abordar las dificultades que te pueda suponer vivir con este síndrome.
  • Lleva un diario donde puedas ir anotando tus ideas y sentimientos acerca de los retos que estás afrontado.
  • Habla con tus padres si estás teniendo problemas en la escuela.

Mi hija tiene el Síndrome de Turner, ¿Cómo debo comportarme?

trátala de acuerdo a su edad

  • Asegúrate de que tu hija esté bien informada sobre el síndrome de Turner.
  • Permite que tu hija sea la que determine qué, cuánto y a quien desea compartir acerca de su trastorno.
  • Trátala de acuerdo con su edad (no su tamaño) en lo relativo a cuántas responsabilidades le atribuyes y al tipo de actividades sociales con las que disfruta.
  • Organiza la casa de modo que sea cómoda para ella (coloca taburetes y banquillos estables en el baño y la cocina para que a tu hija le resulte más fácil acceder a su ropa, sus artículos de higiene personal y otras necesidades).
  • En cuanto al salón de clases, pide la ayuda de sus profesores para que le den el mobiliario necesario para que pueda llegar bien a las superficies, los materiales y los instrumentos que se utilizan en clase.
  • Anímala a pedir ayuda a sus amigos cuando la necesite.
  • Elógiale sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para afrontar situaciones.
  • Sé paciente y positivo, así como abierto para hablar con ella sobre sus limitaciones y sus miedos.
  • Anímala a participar en actividades donde no importe la estatura. El voluntariado puede ser un gran favorecedor de la confianza en sí misma.
  • Si la ves triste o aislada, considera la posibilidad de acudir a un profesional de salud mental.
  • Tu también tienes que cuidarte, ya que no podrás cuidar bien de tu hija si desatiende tus propias necesidades.

¿Cómo actuar con alguien que tiene el síndrome de Turner?

cómo actuar con quien padece síndrome de turner

Si conoces a alguien con el síndrome de Turner es muy importante que respetes sus necesidades físicas y emocionales, deja que ella decida qué es lo que quiere compartir contigo y cuando. Puedes darle tu apoyo saliendo con ella y haciendo cosas que disfruten, también puedes escucharla si necesita tu apoyo o tus consejos.

Fuentes:

Medline plus.

Kids health.

Hormone.

Freepik.

Bezzia.


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