Al nacer, los pacientes no
presentan síntomas y en apariencia todo es normal. Los primeros signos del síndrome aparecen evidentemente entre los 3 y 6 meses de edad y son los
siguientes:
Retraso en conseguir la sedestación, es decir, la capacidad para sentarse de forma autónoma.
Incapacidad para sostener la cabeza.
Hipotonía (disminución del tono muscular o del grado de contracción que poseen los músculos aunque se encuentren en reposo).
Movimientos ateoides (trastorno muscular que se caracteriza por movimientos de torsión lentos, continuos e involuntarios o espasmos).
Orina de aspecto arenoso en los pañales o depósitos color anaranjado similares a cristales.
Arqueo inusual de la espalda.
Incapacidad de gatear.
A medida que el enfermo va creciendo, presenta:
Irritabilidad.
Incapacidad para ponerse de pie y caminar.
Dificultad para comer.
Continúan los movimientos involuntarios.
Retraso en el crecimiento.
Retraso en el desarrollo psicomotor.
Pubertad retrasada.
Atrofia testicular (disminución del tamaño de los testículos).
Anemia (que, a su vez, desencadena dolores de cabeza, diarreas, pérdida del apetito, fatiga y palidez en la piel).
Depósito de ácido úrico en articulaciones, especialmente en las rodillas, causando dolor, inflamación e impotencia funcional (gota).