Quienes portan el gen defectuoso de la fibrosis quística no manifiestan síntomas, a menos que se hereden dos de esos genes defectuosos, uno de cada
padre.
En los niños recién nacidos la fibrosis quística se detecta por medio de estos síntomas:
Se observa un retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso como normalmente se espera.
Pérdida de peso. La malabsorción conduce a la desnutrición y al retardo en el desarrollo, ambos debidos a la baja biodisponibilidad calórica.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas y falta de apetito.
Conforme el paciente crece presenta:
Problemas para obtener suficiente proteína, grasa y calorías en la dieta.
Problemas para absorber las vitaminas A, D, E, y K.
Gases y distensión abdominal.
Heces pálidas o color arcilla que tienen moco, son fétidas o flotan.
Tos, aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Dilatación crónica de los bronquiolos (bronquiectasia).
Congestión nasal, dolor facial y cefaleas.
Expectoración de sangre o flema sanguinolenta.
Episodios recurrentes de neumonía que en los pacientes con FQ se acompañan de fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar,
inapetencia, mayor cantidad de flemas, dolor o presión sinusal causado por infección o pólipos ( tejido nasal que crece a consecuencia de la infección). Estos
pólipos pueden agravar la obstrucción de las vías respiratorias superiores e intensificar las dificultades respiratorias.
Elevación de la presión sanguínea en el pulmón.
Insuficiencia cardiaca.
Fatiga.
Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Suelen experimentar acidez crónica.
Desarrollan también el síndrome de obstrucción intestinal distal causado por las heces glutinosas.
Las secreciones también pueden causar problemas en el hígado al bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes. Con el tiempo, esta situación
conduce a la cirrosis. En ese caso, resultan comprometidas funciones tan importantes como las implicadas en la neutralización de toxinas, y en la síntesis de
importantes proteínas (factores de coagulación, responsables de la coagulación sanguínea).
Malformación en manos y pies, denominada dedos de palillo o de tambor, lo cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia en sus huesos.
En estados avanzados de la FQ, los cambios en la arquitectura del pulmón producen dificultades respiratorias crónicas.