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Síntomas del Síndrome de Lesch-Nyhan

Al nacer, los pacientes no presentan síntomas y en apariencia todo es normal. Los primeros signos del síndrome aparecen evidentemente entre los 3 y 6 meses de edad y son los siguientes:

  • Retraso en conseguir la sedestación, es decir, la capacidad para sentarse de forma autónoma.
  • Incapacidad para sostener la cabeza.
  • Hipotonía (disminución del tono muscular o del grado de contracción que poseen los músculos aunque se encuentren en reposo).
  • Movimientos ateoides (trastorno muscular que se caracteriza por movimientos de torsión lentos, continuos e involuntarios o espasmos).
  • Orina de aspecto arenoso en los pañales o depósitos color anaranjado similares a cristales.
  • Arqueo inusual de la espalda.
  • Incapacidad de gatear.

A medida que el enfermo va creciendo, presenta:

  • Irritabilidad.
  • Incapacidad para ponerse de pie y caminar.
  • Dificultad para comer.
  • Continúan los movimientos involuntarios.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Retraso en el desarrollo psicomotor.
  • Pubertad retrasada.
  • Atrofia testicular (disminución del tamaño de los testículos).
  • Anemia (que, a su vez, desencadena dolores de cabeza, diarreas, pérdida del apetito, fatiga y palidez en la piel).
  • Depósito de ácido úrico en articulaciones, especialmente en las rodillas, causando dolor, inflamación e impotencia funcional (gota).
  • Insuficiencia renal.
  • Cálculos renales.
  • Sangre en la orina.

Características y origen del Sindrome de Lesch-Nyh | Auto-lesión en el Síndrome de Lesch-Nyhan

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