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nacer, los pacientes no presentan síntomas y en apariencia todo es normal. Los primeros signos del síndrome aparecen evidentemente entre los 3 y 6 meses de
edad y son los siguientes: 
- Retraso en conseguir la sedestación, es decir, la capacidad para sentarse de forma autónoma.
- Incapacidad para sostener la cabeza.
- Hipotonía (disminución del tono muscular o del grado de contracción que poseen los músculos aunque se encuentren en reposo).
- Movimientos ateoides (trastorno muscular que se caracteriza por movimientos de torsión lentos, continuos e involuntarios o espasmos).
- Orina de aspecto arenoso en los pañales o depósitos color anaranjado similares a cristales.
- Arqueo inusual de la espalda.
- Incapacidad de gatear.
A medida que el enfermo va creciendo, presenta: 
- Irritabilidad.
- Incapacidad para ponerse de pie y caminar.
- Dificultad para comer.
- Continúan los movimientos involuntarios.
- Retraso en el crecimiento.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Pubertad retrasada.
- Atrofia testicular (disminución del tamaño de los testículos).
- Anemia (que, a su vez, desencadena dolores de cabeza, diarreas, pérdida del apetito, fatiga y palidez en la piel).
- Depósito de ácido úrico en articulaciones, especialmente en las rodillas, causando dolor, inflamación e impotencia funcional (gota).
- Insuficiencia renal.
- Cálculos renales.
- Sangre en la orina.
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